Бічний аміотрофічний склероз або хвороба Лу Геріга — це швидко прогресуюче захворювання нервової системи, що характеризується ураженням рухових нейронів спинного мозку, кори і стовбура головного мозку. Також в патологічний процес втягуються рухові галузі черепно-мозкових нейронів (трійчастий, лицьова, язикоглоткового).


Епідеміологія захворювання

Захворювання зустрічається вкрай рідко, приблизно 2-5 чоловік на 100000. Вважається, що частіше хворіють чоловіки після 50 років. Хвороба Лу Геріга не чинить не для кого винятків, вона вражає людей різного соціального статусу і різних професій (акторів, сенаторів, лауреатів Нобелівської премії, інженерів, вчителів). Найвідомішим пацієнтом був чемпіон світу з бейсболу Loi Gering, на честь якого захворювання отримало свою назву.

У Росії бічний аміотрофічний склероз набув широкого поширення. В даний час кількість хворих людей налічує приблизно 15000-20000 серед населення. Серед відомих людей Росії, що мають дану патологію, можна відзначити композитора Дмитра Шостаковича, політика Юрія Гладкова, естрадного виконавця Володимира Мигуля.

Причини бічного аміотрофічного склерозу

В основі захворювання лежить накопичення патологічного нерозчинного білка в моторних клітинах нервової системи, що приводить до їх загибелі. Причина захворювання в даний час невідома, але існує безліч теорій. До основних теорій відносяться:

  • Вірусна — ця теорія була популярна в 60-70 роках 20 століття, але так і не знайшла підтвердження. Вчені США і СРСР проводили досліди на мавпах, вводячи їм екстракти спинного мозку хворих людей. Інші дослідники намагалися довести участь вірусу поліомієліту у формуванні хвороби.
  • Спадкова — в 10% випадків патологія носить спадковий характер;
  • Аутоімунна — ця теорія грунтується на виявленні специфічних антитіл, що вбивають рухові нервові клітини. Існують дослідження, що доводять освіту таких антитіл на тлі інших важких захворювання (наприклад, при раку легені або лімфомі Ходжкіна);
  • Генна — у 20% пацієнтів виявляється порушення генів, що кодують дуже важливий фермент супероксиддисмутаза-1, яка перетворює токсичний для нервових клітин Супероксид в кисень;
  • Нейронна — британські вчені вважають, що в розвиток захворювання замішані елементи глії, тобто клітини, які забезпечують життєдіяльність нейронів. Дослідження показали, що при недостатній функції астроцитів, які видаляють глутамат з нервових закінчень, вірогідність розвитку хвороби Лу Геріга зростає в десятки разів.

Класифікація бічного аміотрофічного склерозу:

За частоті: За спадкоємства:
  • спорадичний — поодинокі, не пов’язані між собою випадки
  • сімейний — пацієнти мали родинні зв’язки
  • аутосомно-рецесивний
  • аутосомно-домінантний
За рівнем ураження ЦНС: Нозологічні форми хвороби:
  • бульбарний
  • шийний
  • грудної
  • поперековий
  • дифузний
  • респіраторний
  • Класичний БАС
  • Прогресуючий бульбарний параліч
  • Прогресуюча м’язова атрофія
  • Первинний бічний склероз
  • Західно-Тихоокеанський комплекс (БАС-паркінсонізм-деменція)

Симптоми бічного аміотрофічного склерозу

Будь-яка форма хвороби має однаковий початок: хворі скаржаться на зростаючу м’язову слабкість, зменшення м’язової маси і поява фасцикуляций (м’язових посмикувань).

Бульбарная форма баса характеризується симптомами ураження черепно-мозкових нервів (9,10 і 12 пар):

  • У захворілих погіршується мова, вимова, важко стає ворушити мовою.
  • З часом порушується акт ковтання, хворий постійно поперхивается, їжа може виливатися через ніс.
  • Пацієнти відчувають мимовільне сіпання мови.
  • Прогресування баса супроводжується повною атрофією м’язів обличчя і шиї, у пацієнтів повністю відсутня міміка, вони не можуть відкривати рот, пережовувати їжу.

Шийно-грудний варіант хвороби вражає, в першу чергу, верхні кінцівки пацієнта, симетрично з обох сторін:

  • Спочатку хворі відчувають погіршення функціональності кистей, стає важче писати, грати на музичних інструментах, виконувати складні рухи.
  • При цьому, м’язи руки дуже напружені, підвищені сухожильні рефлекси.
  • З часом слабкість поширюється на м’язи передпліччя і плеча, вони атрофуються. Верхня кінцівка нагадує повислу батіг.

Попереково-крижовий форма починається зазвичай з відчуття слабкості в нижніх кінцівках.

  • Хворі скаржаться, що їм стало важче виконувати роботу, стоячи на ногах, ходити на далекі відстані, підніматися по сходинках.
  • З плином часу починає відвисати стопа, атрофуються м’язи ніг, пацієнти навіть не можуть стати на ноги.
  • З’являються патологічні сухожильні рефлекси (Бабинського). У захворілих розвивається нетримання сечі і калу.

Не залежно від того, який варіант переважає у хворих спочатку хвороби, результат все одно один. Хвороба неухильно прогресує, поширюючись на всі м’язи організму, в тому числі і дихальні. Коли відмовляють дихальні м’язи, хворий починає потребувати штучної вентиляції легень та постійного догляду.

У своїй практиці я спостерігала двох пацієнтів з БАС, чоловіка та жінку. Відрізняв їх рудий колір волосся і порівняно молодий вік (до 40 років). Зовні вони були дуже схожі: немає і натяку на наявність м’язів, амімічное обличчя, завжди відкритий рот.

Вмирають такі пацієнти в більшості випадків від супутніх захворювань (пневмонії, сепсис). Навіть при належному догляді у них розвиваються пролежні (див. Як і чим лікувати пролежні), гипостатические пневмонії. Усвідомлюючи всю тяжкість свого захворювання, хворі впадають в депресію, апатію, перестають цікавитися зовнішнім світом і своїми близькими.

З плином часу психіка пацієнта піддається сильним змінам. Пацієнт, якого я спостерігала протягом року, відрізнявся примхливістю, емоційною лабільністю, агресивністю, нестриманістю. Проведення інтелектуальних тестів показувало зниження у нього мислення, розумових здібностей, пам’яті, уваги.

Діагностика бічного аміотрофічного склерозу

До основних методів діагностики відносяться:

  • МРТ спинного та головного мозку — метод є досить інформативним, виявляє атрофію моторних відділів головного мозку і дегенерацію пірамідних структур;
  • цереброспинальная пункція — зазвичай виявляє нормальний або підвищений вміст білка;
  • нейрофізіологічні обстеження — електронейрографія (ЕНГ), електроміографія (ЕМГ) і транскраніальна магнітна стимуляція (ТКМС).
  • молекулярно-генетичний аналіз — дослідження гена, що кодує супероксиддисмутази-1;
  • біохімічне дослідження крові — виявляє підвищення в 5-10 разів креатинфосфокінази (фермент, що утворюється при розпаді м’язів), незначне збільшення печінкових ферментів (АЛТ, АСТ), накопичення шлаків в крові (сечовина, креатинін).

Що відбувається при БАС

У зв’язку з тим, що у БАС схожі симптоми з іншими захворюваннями, проводиться диференціальна діагностика:

  • захворювання головного мозку: пухлини задньої черепної ямки, мультисистемная атрофія, дисциркуляторна енцефалопатія
  • хвороби м’язів: окулофаренгіальная миодистрофия, міозит, миотония Россолімо-Штейнерта-Куршмана
  • системні захворювання
  • захворювання спинного мозку: лімфолейкоз або лімфома, пухлини спинного мозку, спинальна аміотрофія, сирингомиелия та ін.
  • захворювання периферичних нервів: синдром Персонейджа-Тернера, нейроміотонія Ісаакса, мультифокальна моторна невропатія
  • міастенія, синдром Ламберта-Ітона — захворювань нервово-м’язового синапсу

Лікування бокового аміотрофічного склерозу

Лікування хвороби в даний час є неефективним. Лікарські препарати і належний догляд за хворим лише продовжують тривалість життя, не забезпечуючи повне одужання. Симптоматична терапія включає в себе:

  • Рілузол (рілутек) — добре зарекомендував себе препарат в США і Великобританії. Механізм його дії полягає в блокуванні глутамату в головному мозку, тим самим покращуючи роботу супероксиддисмутази-1.
  • РНК-інтерференція — вельми перспективний метод лікування баса, творці якого були удостоєні Нобелівської премії в галузі медицини. Методика грунтується на блокуванні синтезу патологічного білка в нервових клітинах і перешкоджання їхньої подальшої загибелі.
  • Трансплантація стовбурових клітин — дослідження показали, що трансплантація стовбурових клітин в центральну нервову систему запобігає смерть нервових клітин, відновлює нейронні зв’язки, покращує ріст нервових волокон.
  • Міорелаксанти — усувають м’язовий спазм і посмикування (Баклофен, Мідокалм, Сирдалуд).
  • Анаболіки (Ретаболил) — для збільшення м’язової маси.
  • Антихолінестеразні препарати (Прозерін, Калімін, Піридостигмін) — перешкоджають швидкого руйнування ацетилхоліну в нервово-м’язових синапсах.
  • Вітаміни групи В (Нейрорубіні, Нейровитан), вітаміни А, Е, С — дані кошти покращують проведення імпульсу по нервових волокнах.
  • Антибіотики широкого спектру дії (цефалоспорини 3-4 поколінь, фторхінолони, карбопенеми) — показані при розвитку інфекційних ускладнень, сепсису.

У комплексну терапію обов’язково включають годування через назогастральний зонд, масаж, заняття з лікарем ЛФК, консультації психолога.

Прогноз

Як не сумно, але прогноз при бічному аміотрофічному склерозі несприятливий. Хворі помирають буквально через кілька місяців або років, середня тривалість життя у пацієнтів:

  • тільки 7% живуть більше 5 років
  • при бульбарном дебюті — 3-5 років
  • при поперековому — 2,5 року

Більш сприятливий прогноз при спадкових випадках захворювання, що асоціюються з мутаціями в гені супероксиддисмутази-1.

Ситуація в Росії затьмарюється тим, що пацієнтам не надається належна допомога, про що говорить той факт, що Рілузот — препарат уповільнюючий перебіг хвороби, до 2011 року в Росії навіть не був зареєстрований, і тільки в тому ж році саме захворювання було внесено в список » рідкісних «. Але в Москві діють:

  • Фонд допомоги хворим на бічний аміотрофічний склероз при Марфо-Маріїнському центрі милосердя
  • Благодійний фонд допомоги Г.Н.Левіцкого хворим БАС

Наприкінці хотілося б додати про благодійну акцію Ice Bucket Challenge, яка мала місце в липні 2014 року. Вона була спрямована на збір коштів на підтримку хворих на бічний аміотрофічний склероз і отримала досить широке поширення. Організаторам вдалося зібрати понад 40 мільйонів доларів.

Суть акції полягала в тому, що людина або обливається відром крижаної води і знімає це на відео, або жертвує певну суму грошей благодійної організації. Акція стала досить популярною за рахунок участі в ній популярних виконавців, акторів і навіть політиків.

Post Comment